Biologia Molecular

Os exames de biologia molecular utilizam técnicas avançadas para análise de material genético (DNA e RNA), permitindo a identificação de alterações moleculares com alta sensibilidade e especificidade.

Essas metodologias possibilitam a detecção de mutações, fusões gênicas, amplificações e a identificação de agentes infecciosos, sendo ferramentas essenciais na medicina diagnóstica moderna. Seu uso é particularmente relevante na oncologia, contribuindo para a classificação tumoral, definição prognóstica e seleção de terapias-alvo.

Os testes podem ser realizados a partir de tecidos fixados em parafina, sangue periférico e outros materiais biológicos, conforme a indicação clínica.

O LAPAC integra a biologia molecular à análise morfológica, ampliando a precisão diagnóstica e contribuindo para decisões terapêuticas mais assertivas.

As principais técnicas empregadas incluem PCR em tempo real (RT-PCR), sequenciamento direto (Sanger) e painéis por sequenciamento de nova geração (NGS), selecionados conforme a indicação clínica e o tipo de amostra.

Principais aplicações:

• Detecção de mutações em EGFR – câncer de pulmão
• Pesquisa de mutações em KRAS, NRAS e BRAF – câncer colorretal e outros tumores
• Pesquisa de mutação BRAF V600E – melanoma, tireoide e colorretal
• Avaliação de mutações em PIK3CA – câncer de mama
• Pesquisa de instabilidade de microssatélites (MSI) – tumores colorretais e outros
• Avaliação de deficiência de reparo do DNA (dMMR)
• Detecção de fusões gênicas envolvendo NTRK
• Pesquisa de mutações em IDH1 e IDH2 – gliomas e neoplasias hematológicas
• Detecção de mutações em KIT e PDGFRA – tumores do estroma gastrointestinal (GIST)
• Pesquisa de mutações em TP53
• Detecção de agentes infecciosos por técnicas moleculares (ex.: HPV, EBV)