A vida é só um detalhe. Você sabia que as alterações genéticas são responsáveis por mais de 60% das doenças consideradas raras, muitas geradas por apenas um erro na "ortografia" de um dos três bilhões de pares de letras que formam o genoma humana?
Raras na nomenclatura, essas doenças atingem aproximadamente 13 milhões de pessoas apenas no Brasil. Ou seja, mais de 6% da população brasileira tem uma pequena alteração genética que resulta na existência de uma das 9.600 doenças desse tipo catalogadas.
As especificidades dessas alterações acabam por dificultar um tratamento mais efetivo. É o que se propõe resolver um projeto de pesquisa encabeçado pelo Hospital Albert Einstein a partir do mapeamento do genoma de 3.500 pacientes brasileiros com doenças raras.
"Uma pequena mudança na sequência dessas letras impõe uma limitação, muitas vezes, bastante severa ao paciente. Sabendo onde essa mudança ocorre, os médicos poderão propor tratamentos mais assertivos. Comparando de maneira geral, é como ocorre com o trabalho da patologia, que estuda as singularidades das alterações dos tecidos e órgãos para que o paciente tenha o melhor tratamento", comenta o patologista-chefe do Lapac, Dr. Gerônimo Jr.
As análises serão feitas a partir de um sequenciador de alta capacidade. A tecnologia permite "soletrar" as letras do genoma de uma pessoa, pesquisando erros da "escrita" dos genes do DNA,
O projeto irá capacitar 17 centros de referência em doenças raras no Brasil. Além da aperfeiçoar o diagnóstico e tratamento dos pacientes com doenças raras, a pesquisa também criará um banco de dados de genomas da população brasileira, o que subsidiará o desenho de estratégias para tratamento e prevenção dessas doenças.
